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Tutta la vita senza provare dolore: Una donna scozzese, ha avuto fratture ossee, s’è bruciata la pelle e ha subito un intervento chirurgico senza provare dolore, e non si è resa conto che stava vivendo qualcosa di insolito fino a quando non ha raggiunto i 60 anni!

pensavo fosse normale!

Gli scienziati sono interessati a persone che sentono poco dolore, in quanto sperano di trovare modi per aiutare coloro che ne soffrono. In questo caso, la donna era andata in ospedale per un intervento chirurgico alla mano “normalmente doloroso”, ma in seguito non aveva avuto più bisogno di antidolorifici.

Tutta la vita senza provare dolore: Mutazioni genetiche

Pensando che sembrava strano, una squadra di ricercatori è stata in grado di individuare la sua condizione come legata a un paio di mutazioni genetiche.

Alla donna era stata precedentemente diagnosticata con un’artrite all’anca, che non le dava fastidio nonostante il “grado severo di degenerazione articolare”. Ha vissuto una lunga vita di indolenza prima di rendersi conto che stava succedendo qualcosa di strano, riportando interventi chirurgici dentistici senza anestesia, tagli indolore e ossa rotte, e persino ustioni in cui sentiva l’odore della sua carne carbonizzata prima di accorgersi qualcosa che non andava.

Ha persino detto ai ricercatori che non ha solo passato tutta la vita senza provare dolore ma che raramente ha provato ansia, depressione, paura o panico ,nemmeno durante un recente incidente d’auto.

I suoi medici le consigliarono di parlare con il team di genetica del dolore all’University College di Londra, che sequenziava parti dei genomi suoi, dei suoi figli e di sua madre e chiedeva della loro tolleranza al dolore. Il colpevole sembrava essere un piccolo insieme di DNA mancante nello “pseudogene” FAAH-OUT, versioni essenzialmente degradate di geni pienamente funzionali, una volta pensati come “spazzatura”, ma che spesso hanno un ruolo.

La donna aveva anche un singolo nucleotide commutato (i blocchi di costruzione del DNA) nel suo gene FAAH, quello responsabile di un enzima chiamato idrolasi di acido grasso.

Il gene FAAH

Precedenti studi hanno anche dimostrato che le persone con piccole variazioni nel loro gene FAAH hanno meno ansia e sentono meno dolore. Ma possono passare tutta la vita senza provare dolore?

Ora, i ricercatori sperano di esplorare questa parte del nostro genoma per aiutare coloro che soffrono di dolore cronico e ansia, secondo il documento pubblicato nel British Journal of Anesthesia.

“È davvero eccitante lavorare con pazienti con rare insensibilità al dolore e, auspicabilmente, identificare nuovi bersagli analgesici come conseguenza di quel lavoro”,

ha detto l’autore dello studio James Cox, docente presso il Wolfson Institute for Biomedical Research presso l’University College di Londra.

Il documento sottolinea che precedenti sperimentazioni farmacologiche che tentano di fermare il dolore inibendo la produzione di FAAH non sono state fruttuose. Ma forse il targeting dello pseudogene FAAH-OUT potrebbe essere una strategia migliore.

Questo è in definitiva solo un caso studio, e c’è ancora molto lavoro da fare prima di poter dichiarare la vittoria sul dolore. Né questa è l’unica parte del genoma legata al dolore. Altri geni sembrano influenzare il modo in cui le persone provano dolore, come nel caso della professoressa italiana Letizia Marsili . Marsili non avverte dolore grazie a una mutazione nel suo gene ZFHX2.

Lo scopo del dolore

Il dolore ha uno scopo importante, naturalmente: non è bello scoprire che eri in fiamme a causa dell’odore della tua carne bruciata.

Ma il dolore, in particolare il dolore cronico, può ridurre significativamente la qualità della vita di una persona e sono fortemente necessarie nuove strategie per ridurre il dolore. Cox spera che con l’aiuto della tecnologia di modifica genetica, gli scienziati saranno presto in grado di escogitare nuove terapie per il trattamento di questa secolare malattia.

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